1999年，华大从致力完成人类基因组计划工作草图“中国卷”出发，如今已引领基因测序技术走向临床，基因科技在出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、传感染疾病监测等精准医学领域都扮演了重要角色。
基因科技还在抗疫中大显身手。新冠肺炎疫情暴发初期，华大基因第一时间完成了新型冠状病毒的全基因组测序，并成功研发了新冠病毒核酸检测试剂盒，在抗疫前线搭建起了一座座“火眼”实验室。
疫情催生“火眼”
2020年1月10日，中国疾控中心与世界卫生组织和各国分享了病毒的全基因序列。
“这一步是非常关键的，自此，相关的机构和企业才能开展设计和研发核酸检测试剂盒的工作。”华大基因CEO赵立见说。
面对突如其来的疫情，华大基因率先破译病毒序列，用时72小时完成了新冠病毒核酸检测方法的初步研发，在通过严格的试剂盒生产工艺和质量控制等环节后，于2020年1月14日宣布完成试剂盒的研发工作，并进入国家药监局第一轮应急审批，基于荧光定量PCR及高通量测序技术的两款病毒检测试剂盒在1月26日首批获得医疗器械注册证。
2020年1月25日，华大集团董事长汪建率队前往武汉。“到武汉以后，汪老师发现发热待查的患者非常多，然而当时普遍的核酸检测能力大概就只有200人份每天。因此，汪老师认为要集中一切力量做到应检尽检。”赵立见说。
“要实现大规模检测，便要建一个新的实验室，这便是‘火眼’实验室的诞生，取‘火眼金睛’的寓意，该实验室设计检测通量为每日万人份级。”
“从作出部署到完成实验室主体施工，5天后，国内第一座‘火眼’实验室在武汉建成，核酸检测能力从原来一天检测200人份，提升到了一天能够检测1万人份。”
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广州“火眼”实验室
为何“火眼”实验室可指数级提升检测能力？赵立见告诉记者，华大自主研发的自动化提取设备，是提高效率的关键。
“从检测周期来看，做一个完整的核酸检测，需要7-8个小时，由于采用了自动化设备，极限时间是3-4小时。另一方面，自动化提取大大减少了在操作过程中潜在的人为污染和感染的风险。”他说。
从检测效果看，核酸检测的检出率也受到极大关注，这一指标与试剂盒对病毒的灵敏度极大相关。
如何理解灵敏度？赵立见告诉记者，华大基因的核酸检测试剂盒最低检出限为100copies/mL，也就是1毫升的样本里，只要有100个病毒分子就可以被检测出来。而当时市面上很多试剂盒的最低检出限仍然维持在1000 copies/mL左右的水平，在病毒含量极低的样本中很容易出现漏检的情况。后来，华大基因再一次将最低检出限提升至30copies/mL。
10小时建成，升级版“火眼”抗疫
抗疫前线，分秒必争。
为了快速解决一些疫情突发地区没有生物安全实验室和检测通量不足的问题，华大基因在实验室建造模式上进行了创新，设计了可移动充气式的气膜实验室。
相比于传统的移动实验室，气膜“火眼”搭建速度快、运输要求低、检测通量高，极大提高了抗疫响应速度。
如，2021年1月8日，华大基因石家庄“火眼”实验室在河北体育馆网球馆仅用10小时建成，21小时投入使用，日检测通量超过10万管，以10混1方案每日可检测超过100万人份样本。自投入使用以来，华大河北“火眼”实验室总共完成逾750万人份样本。6月，全球最大规模气膜“火眼”亮相广州番禺，每日最高可检测样本数达210万人份。7月26日，南京“火眼”实验室正式投用，日检测通量可达20万单管，若采用10混1混采技术，每日最高可检测200万人份样本。
此外，针对部分地区发生的小范围疫情，华大基因推出了车载版翼舱“火眼”实验室。“这就更加便捷，比方说某地突发小范围疫情时，我们的车载版实验室在几个小时内就开赴当地并迅速开展核酸检测。”赵立见说。
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华大基因CEO赵立见
检测试剂盒以及“火眼”实验室已驰援海外，为全球抗疫提供支撑。华大基因输出的“火眼”实验室一体化综合解决方案，不仅为“火眼”实验室所在地区输出检测技术和设备，还为当地实验室人员提供培训和技术支持等服务，综合提升当地检测能力。
截至2020年末，华大基因的新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外运营“火眼”实验室超过80个，分布在全球近30个国家和地区。
“穷棒子精神”激励基因科技造福人类
华大基因在1999年时伴随着国际人类基因组计划的启动而诞生。
回想起1999年华大基因参与人类基因组计划之初，赵立见称这是一个艰难的起步，“当时我们在测序仪旁边放着一根玉米棒子，象征着‘穷棒子精神’——自力更生、艰苦奋斗，对我们这些科学工作者而言，是一种精神激励。”2000年6月26日，中、美、英、日、德、法六国共同宣布人类基因组“工作框架图”绘制完成。
“从最早参与人类基因组计划，到发表上千篇学术论文；从2003年完成第一组SARS病毒的全基因组序列测定，捐献30万份试剂盒，再到今天，参与全球新冠抗疫，华大基因一直奋战在与病原体、传染病抗争的第一线。”赵立见说。
在完成了人类基因组计划后，2008年，华大基因完成了无创产前基因检测技术方法学的开发和建立。
“这是高通量测序技术成熟以后才能实现的应用。”赵立见介绍，在妇幼健康业务方面，华大基因2010年12月率先完成首例无创产前基因检测（NIPT）临床样本检测，2014年6月推出由国家药品监督管理局审批的首个NIPT检测产品。截至2020末，华大基因的无创产前基因检测样本量累计超过840万例。
2019年，基于深圳、长沙、武汉等多地政府民生项目的经验，华大基因在河北全省开展无创产前基因检测项目（由河北省政府统一采购，孕妇免费检测），截至2020年4月，河北共检测316,311名孕妇，检出1,128例出生缺陷。
加强海外业务与全球化拓展
“除出生缺陷领域以外，基因检测在肿瘤防治中也具有重要价值。”赵立见表示：“基因检测可以对肿瘤驱动基因进行筛选，判定其属于哪一型别的基因突变导致癌症，进而为患者找到合适的靶向药物；同时，在治疗过程中通过对循环肿瘤DNA（ctDNA）的动态监测，可早于传统检测方法辅助判断疾病进展。”
截至2020年末，华大基因宫颈癌筛查业务已覆盖全国30省130地市，累计完成超过570万例HPV检测，发现约56万例阳性受检者，通过及时进行临床确诊、干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。
“火眼”实验室作为通用型基因检测平台，实际上是一个独立的医学检测实验室。简单理解，就是说在有疫情的时候可以用它来做核酸检测，没有疫情的时候，‘火眼’实验室整套的检测系统和设备，是可以用于出生缺陷防控、肿瘤早期筛查，甚至未来做健康管理，成为各地医疗卫生体系重要的‘新基建’。”他说。
2021年7月5日，华大基因发布关于重大经营合同的进展公告称，再次收到沙特阿拉伯合作方的追加订单。至此，该订单经四次累加，总金额达到5.24亿美元，折合人民币33.8亿元。据悉，此次沙特阿拉伯追加的“火眼”实验室实际上是一个整体解决方案，不仅仅考虑了疫情的检测需求，同时也为疫后国民的健康管理做了规划。
赵立见表示，未来，华大基因将进一步以“火眼”实验室建设的渠道为切入点，不断加强海外业务与全球化的拓展，与当地医疗机构及公共卫生系统携手探索“火眼”实验室在妇幼健康、肿瘤防控等领域的应用，“‘基因科技造福人类’是一个宏大的愿景，而华大基因正在朝着实现这一伟大愿景的道路上砥砺前行。”